Синдром на Едуардс

Съдържание:

• Основните причини за Едуардс синдром
• синдром на видове
• клиничната картина
• диагностика
• Лечение и прогнозиране
• предотвратяване

синдром на Едуардс - това е генетично заболяване, причинено от утрояване на 18 двойки хромозоми и се характеризира с множество малформации.

Този синдром е описан за първи път през 1960 г. и носи името на учен Джон Едуардс.

Едуардс синдром е доста рядко заболяване (средно 1 на 5000-7000 бременности). Момичетата се разболяват около три пъти по-често от момчетата. Идентифицирани са данни за наследствени заболявания.

Основните причини за Едуардс синдром

информация При здрав човек, всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми. Когато синдром Edwards по време разделянето на оплодената яйцеклетка под влиянието на различни фактори, срещащи се мутации и хромозома 18, допълнителна двойка. Точните причини за тези промени най-накрая разкри.

синдром на видове

Има три вида синдром Edwards според степента на хромозомни комплекта промени:

Видео: Едуардс синдром Best възможности за лечение

1. Пълно Тризомия 18 двойки (пълен допълнително хромозома във всяка клетка на организъм). Той се среща в 95% от случаите;
2. Транслокация на 18 двойки хромозоми (показва само част от допълнително хромозома). Намерени в 2% от случаите;
3. Мозайка форма (пълна хромозома съдържа не всички клетки на тялото). Възникна в 3% от случаите.

клиничната картина

Окончателна диагноза е възможно само въз основа на данните от проучване на кариотипа. Подозирате хромозомни аномалии на брой знаци:

1. ниско тегло при раждане, независимо от гестационната възраст;
2. Характерни промени в главата: Деформирани малък череп, малък челото и устата, очите присвити, нередовни уши и др.;
3. микрогнатия (дефекти на горната и долната челюст). Лице форма е изкривен деформиран вкус;
4. "цепнато небце"А"заешка устна". Цепка не се срещат във всички деца;
5. Множество малформации сърдечно-съдови, пикочните и храносмилателната системи;
6. Нарушаването на смучене и поглъщане рефлекс (Има големи трудности с храненето);
7. Патология на гениталиите (Момичета - разширяване на клитора, момчетата - нарушения на пениса, тестисите дефекти населено място);
8. Малформации на опорно-двигателния апарат (Еквиноварус, сливане на пръстите на краката);
9. В почти пълната липса на физическо и психическо развитие.

диагностика

синдром на Едуардс диагноза след раждането не е трудно: диагноза въз основа на наличие на клинични признаци и потвърдено от кариотип.

Това хромозомни аномалии е изключително трудно малформации, от първостепенно значение, рано Диагноза на болестта по време на бременност:

1. Ултразвуково изследване. По време на процедурата, могат да бъдат открити само косвени доказателства показва възможното наличие на хромозомни аномалии (малформации на вътрешните органи и крайници, леки ploda- обилно количество околоплодна течност, и т.н.);
2. Кръвен тест за хормоналните нива (HCG, естриол и AFP др.);
3. амниоцентеза  и cordocentesis (Изследване на кръв от пъпната връв на плода). Тези методи са най-сигурни и точни определи кариотип дете.

Видео: Как се лекува и синдром Cure Едуардс

Лечение и прогнозиране

допълнително Прогноза е изключително неблагоприятна със синдром на Edwards. Средната продължителност на живота не повече от 2 месеца е. Около 90% от децата умират през първата година. Преживяемост при пациентите страдат от сериозно психическо и физическо изоставане.

Специфично лечение на болестта на офлайн. Има и трудности с корекцията на множество малформации, като детето е твърде слаб, за да преместите операцията.

предотвратяване

Предотвратяване на хромозомата болест невъзможно, защото в момента не разбера точните причини и фактори на развитието му.