Синдром на Даун

Съдържание:

• преобладаване
• Видове и причини за
• Три вида синдрома
• симптоми
• диагностика
• лечение
• предотвратяване

синдром на Даун - това е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително 47-ма хромозома и в резултат на нарушено физическо и умствено развитие.

За първи път болестта е описана през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Даун и име за семейството си, но естеството на генетичен синдром е доказано само в средата на 20-ти век.

Честотата на синдрома на Даун

информация Синдромът на Даун не е рядко заболяване: средно има един случай на 700-800 бременности. Това хромозомни аномалии със същата честота, е често срещана сред всичките жители на планетата, независимо от пол, националност и социален статус.

Видове и причини за

При здрав човек има 23 двойки хромозоми. синдром на Даун възниква утрояване двойка 21, при което има допълнителна 47ма хромозома.

Има три вида на синдрома на Даун

1. Standard тризомия (Пълен утрояване на хромозома 21). Този тип е най-често, намираща се в 94% от случаите;
2. хромозома транслокация. Този тип се унаследява от един родител и се среща в 4% от случаите;
3. мозайка форма (Около 2%). В тази форма тя три пъти хромозома се съдържа само в някои клетки на организма. Болният има нормален външен вид и интелектуално развитие, но има риск от раждането на деца със синдром на Даун се увеличава.

Точните причини за тази патология не е напълно изяснен. В тази версия точка само Няколко фактора, присъствието на което увеличава риска от развитие на синдром:

1. Възраст на родители: баща повече от 45 години, майката е под 18 или над 35 години;
2. Браковете между близки роднини.

симптоми

допълнително Окончателната диагноза може да се направи само след изследването на хромозомите (кариотипни) на детето.

Има редица външни белези, който може да се подозира, синдром на Даун:

• Плосък лицето, тесни, косо очи;
• Тежка кожна гънка на врата;
• Кратко череп с плосък гръб на главата;
• Изразена пъти вътрешния ръб на окото;
• Съкратени горни и долни крайници, къси пръсти;
• Широкият, плосък носа;
• Аномалии в структурата на небето, и затова устата на детето открито;
• Тежка подвижността на ставите, понижен мускулен тонус;
• Изкривяването на малкия пръст на ръцете си;
• Произнесени напречна гънка на дланта;
• страбизъм;
• Деформирани гърдите;
• Замъглено виждане;
• Brushfilda петна (чернодробни петна по ръба на ириса);
• Изразено с езика на браздата, аномалиите на развитието на зъбите;
• Деформирани уши.

В подробен преглед на детето могат да бъдат идентифицирани редица вътрешни органи патологии:

Видео: Какво е синдром на Даун?

• Различни дефекти на сърдечно-съдовата система (Аномалии Съдови, дефекти в стените на атриални и вентрикуларни);
• Визуална и слухови увреждания;
• Малформации на стомашно-чревния тракт (Липса на ануса и ректума, на дебелото черво стесняване);
• Малформации на пикочната система (Неразвитостта или отсъствие на бъбреците);
• Аномалии на органите на кръвообращението (Вродена левкемия);
• Ендокринни заболявания (Хипотиреоидизъм);
• Патология на дихателната система (Поради неправилна структура на небето и голям може да има случаи на сън език нарушаване на дишането).

Деца със синдрома на Даун по един или друг начин изразиха забавяне физическо и психическо развитие, проявява от ранна детска възраст. Детето се развива с по-бавни темпове в сравнение с връстниците си, но все пак в повечето случаи преминават всички необходими етапи на развитие: ходене, говорене, писане, четене.

Видео: Скрининг за синдрома на Даун? Обърнете поддържане на бременността

В стандартната Тризомия умствена изостаналост доста ясно изразен и се среща в почти всички пациенти (като правило, умствена изостаналост). Мислене остава повърхностни, независимо от възрастта, обаче, детето постепенно майстори простите умения. В други форми, като правило, интелектуални затруднения са по-слабо изразени.

Децата с това заболяване често се наричат ​​"слънчева бебе": пациентите са много лесно добродушен, привързан контакт с непознати.

диагноза на синдрома

Тъй като нивото на пренатална диагностика Имаше възможност за определяне на Синдром на Даун в ранните етапи на бременността:

1. първо ултразвук прожекцията на (10-14 седмици). Доктор измерва ширината на гънките на врата и размера на носните кости. Pinch дебелина по-голяма от 3 см, и малкия размер или липсата на носните кости косвено посочва възможни хромозомни аномалии, включително синдром на Даун;
2. Хормонални кръвен тест. До 13 седмици се извършва "двойно тест" - определянето на HCG и плазмен протеин А. В 16-18 седмици проучване на нивото на ЧХГ, свободен естриол и алфа-фетопротеин ( "тройна тест").

Ако предишните методи косвено указват наличието на синдром на плода на Даун, жената е длъжна да изпрати на Консултирайте се с лекар-генетик за допълнително разследване:

1. хорион въси (Анализ на хорион тъкан);
2. амниоцентеза (Анализ на околоплодна течност).

Тези методи са най-надеждни, но имат по-малък риск от усложнения, затова назначено само при строго определени условия.

лечение

информация За съжаление, напълно се излекува Синдромът на Даун е невъзможно към днешна дата. На първия етап е важно да се проведе корекционна обработка на възможните свързани малформации на вътрешните органи.

След това е необходимо да се извършват рехабилитационни мерки за социалната адаптация на детето: психологическо консултиране, логопедична терапия, профилирани паралелки в детските градини и училищата.

За да се подобри ефективността на рехабилитацията е предписано ноотропти за подобряване на централната нервна система (пирацетам, aminolone, Cerebrolysin, витамини).

предотвратяване

Напълно се избегне появата на хромозомни аномалии не е възможно, набор от превантивни мерки, насочени само при ранно откриване на патология. При потвърждаване на диагнозата на въпроса за поддържането или прекъсване на бременността да бъде решен само от родители.