Тризомия 13

Това генетично заболяване, като тризомия на хромозома 13, е наречен синдром Patau. Той отбеляза, че има допълнителна хромозома 13, което е резултат от не-разединяване по време на мейозата. Появата й нарушава нормалния процес на развитие на плода, което води до появата на дефекти на сърцето и бъбреците. Подобно на други генетични аномалии, свързани с неразделяне, рискът от тризомия 13 се увеличава с възрастта на бременната жена. Честотата е 1: 1000.

Това, което може да бъде причинено от развитието на синдром Patau?

В по-голямата си част, нарушението не се наследява, но е следствие от случайни събития по време на формирането на половите клетки. Прехвърляне наследствено заболяване е възможно само при транслокация, - завъртане част от единичен ген. По този начин, един здрав човек може да носи гена засегнати района между 12 и 13 хромозоми, което от своя страна е свързан с 13 хромозома, което води до увреждания на развитието.

Как действа на заболяването?

Вероятността за смърт на плода с тризомия на хромозома 13, е много висока. Ако, обаче, детето се ражда в света, тя ще има следните нарушения:

• от страна на нервната система - отклонение на психичното развитие, микроцефалия, нарушения на формирането на мозъчните полукълба;
• от страна на опорно-двигателния апарат - допълнителни пръсти, деформирани уши, крака и деформацията (обслужващи петата), вродена липса на кожата;
• пикочо - нарушения в структурата на външните гениталии, бъбречни дефекти;
• със слуховия апарат - често се наблюдава такова нарушение е пълна глухота.

Децата, родени с това хромозомно заболяване обикновено имат деформации като заешка устна и небцето.

Кой е изложен на риск?

Развитието на риска от тризомия 13 включат тези жени, чиито здраве е нормално, но за първи път се забременеят след 35 години. Освен това, е доказано, че, както и други хромозомни аномалии, синдром на Patau появява по-често при деца, чиито майки са част от група от социално слаби, имат лоши навици, като например алкохол, никотин, наркотици, и така нататък.

По този начин, можем да кажем, че синдром Patau си - рядко хромозомно заболяване, на практика по наследство. Разкриване то се извършва с помощта на специален биохимични изследвания, които задължително предписва на жени с напреднала бременност.