Генетичният анализ на бременност

Гените - носител на генетичната информация, която да определи природата, височината, на очите и косата цвят и други характеристики. Всеки има определени гени, които се съдържат в комплект от 46 хромозоми. В момента на зачеването е налице сливане комплекта хромозоми на майката и бащата, наследствените характеристики се предават от родителите на бъдещата бебето. Понякога, някои фактори могат да доведат до увреждане на хромозомите, което води до различни патологии. Това неминуемо се отразява на здравето, физическото и психическото развитие на детето. За да се изключи патологии предвидени генетичен анализ по време на бременност.

Показания за генетични тестове по време на бременност

Анализ на генетиката на бременност е силно препоръчително в случаите, когато жената е изложен на риск за раждане на дете с вродени заболявания:

• ако семейството на майката или бащата са случаи на деца, родени с аномалии в развитието, вродени заболявания и недъзи;
• жени на възраст над 35 години, тъй като в края на бременността увеличава риска от генетични мутации, които водят до заболявания;
• Ако една жена за дълго време да пие, имали в миналото зависимостта от наркотици и лекарства;
• Ако една жена по време на бременност е претърпял инфекциозно заболяване;
• ако жената има по-рано спонтанен аборт или преждевременно раждане бременност решен.

Неинвазивни методи на изследване

Първият етап на генетични тестове - неинвазивни или традиционни методи:

• химията на кръвта;
• ултразвук.

Генетичният анализ на кръв по време на бременност, се основава на факта, че по време на изпълнение на дете в нивата на някои протеини в кръвта на жената се променя. Между съдържанието на тези протеини и различни патологични състояния, включително синдрома на Даун, има връзка. В нормално развитие на бременността, нивото на протеинови промени в естествен начин, така че е важно да се установи гестационната възраст, на която прегледа.

Ултразвуково изследване позволява да се измери диаметъра на пространството в околността на плода за яка лента, изпълнена с течност. Има ли връзка между тази стойност и потенциалния риск от синдрома на Даун. Големи количества течности (оток) предполага наличието на потенциал патологии и дефекти в развитието на плода.

Още в първия ултразвук, който се провежда в 10-14 седмица от бременността, лекарят може да види наличието на нарушения на децата в развитието. По този начин резултатите от генетичните анализи по време на бременност риск се оценява въз основа на съвкупността от основните параметри: диаметърът на течността в зоната за яка, резултати протеин анализ на кръв на жената и нейната възраст.

Ранните тестове на генетиката на бременност може да се открие наличието на патологични промени в тялото на плода, които възникват в резултат на нарушения на целостта на хромозомите или генетично обусловено.

Ако резултатите от генетични изследвания по време на бременността са високият риск, че детето може да има синдром на Даун или други заболявания, жените се предлагат редица допълнителни диагностични тестове инвазивни методи.

Инвазивна генетични тестове по време на бременност

Ако генетичен анализ на кръв по време на бременност и ултразвук разкри съмнение за възможна патология на детското развитие, диагностика инвазивни методи, които позволяват да се определи точно присъствието на около 400 патологии:

• Амниоцентезата - амниоцентеза, която се разпределя между 15-18 гестационна седмица. В този анализ се извършва чрез вземане на проби от околоплодна течност матката дълга игла за пробиване.
• Хорион въси - изследване на клетки, от които се развива през плацентата. Материалът за този анализ са взети на шийката на матката, или чрез пробиване на коремната кухина. Недостатък на метода е да се увеличи вероятността от спонтанен аборт.
• Platsentotsentez - изследване на плацентата тъканни клетки. Анализът е извършен, ако бременна жена претърпяла инфекциозно заболяване. Това изследване се прави с втория триместър на бременността, неговото поведение изисква обща анестезия. Когато това се прави пункция на предната коремна стена и парче плацента взети.
• Cordocentesis - изследване на кръв от пъпна връв. За този анализ през коремната стена да се въведе тънка игла и вземане на кръв от пъпна връв пробата за генетичен анализ на бременността. Недостатъкът е, че сравнително висока степен на неуспех при опит да се кръвна проба, в допълнение, на риска от загуба на фетуса превишава 2%.

Оценка на резултатите от генетичния анализ по време на бременност

Генетични изследвания по време на бременност може да сочат риск от синдром на Даун и други аномалии в следните граници:

• Висок риск - повече от 1: 200 (0.5%). При получаване на такъв резултат, жените ще се фокусират върху генетична консултация за разглеждане на възможността за извършване на диагностични тестове хорион въси или амниоцентеза.
• Средно ниво на риск - в диапазона от 1 201 до 1: 3000, когато резултатите от такива жени се препоръчва да се извърши допълнителен скрининг в момента на 16-17 седмица от бременността за потвърждаване на оценката на риска. В това изследване, проведено проучване на съдържанието на кръв на алфа-фетопротеин, E3 хормон (естриол) с или без инхибин инхибин. Ако резултатът е по-голям от риска от 1: 380 на жената изпратени за генетична консултация за това, изследвания на околоплодната течност.
• Нисък риск - по-малко от 1: 3001 - положителен резултат, за който не е необходимо извършването на допълнителни тестове, за да се открие на синдрома на Даун.